加强遗传风险预测研究(Genetic Risk Prediction Studies, GRIPS)报告质量声明——概述

发布于 2023年7月9日 星期日 21:46:30 浏览:303
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随着遗传流行病学的兴起,人们越来越关注复杂疾病遗传风险的预测。近年来,遗传风险预测研究(Genetic Risk Prediction Studies, GRIPS)不断增长 ,然而报告的质量和完整性差异较大,影响了对此类研究报告评估的准确性。本文旨在介绍加强GRIPS报告质量声明的背景、条目清单和使用注意事项。

关键词:加强观察性流行病学研究报告质量; 观察性研究; 遗传风险预测研究; 报告规范; 加强遗传风险预测研究报告质量声明; GRIPS

一、加强GRIPS报告质量声明背景介绍

全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)的出现以及基因组学的蓬勃发展,极大地促进了与复杂疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)的发现。GWAS研究成果的应用转化主要集中在疾病遗传风险预测研究(Genetic Risk Prediction Studies, GRIPS)方面,包括构建疾病的风险预测模型及对预测模型的评估。此类研究常用于预测个体的发病风险,也可用于预测疾病预后。构建风险模型可仅基于遗传危险因素,也可同时包含遗传和非遗传危险因素。遗传危险因素通常为SNPs,但也包括其他因素,如插入/缺失等染色体异常、单体型和拷贝数变异等。模型的构建和评价既与待评价的遗传标志物有关,又与研究人群的选择、研究设计和方法、缺失值处理等多种因素有关。目前GRIPS构建的风险预测模型预测能力差异较大,一方面与目前疾病相关的明确遗传危险因素较少有关,另一方面与GRIPS报告不规范、缺乏足够的细节信息有关。

因此,风险预测研究人员、流行病学专家、遗传学家、方法学家、统计学家、杂志编辑等多个学科领域的25位专家共同参与讨论制定的加强GRIPS报告质量声明,旨在推动GRIPS的报告规范。加强GRIPS报告质量声明广泛借鉴了现有的遗传关联研究报告规范(STREGA)、肿瘤标记物预测研究报告规范(REMARK)和诊断试验准确性研究报告规范(STARD)中与GRIPS相关的条目。2011年,加强GRIPS报告质量声明正式发表。该声明包含6个方面共25个条目,即题目和摘要(条目1)、前言(条目2~3)、方法(条目4~13)、结果(条目14~20)、讨论(条目21~23)及其他信息(条目24~25)。另外,标有脚注的条目(条目4~7以及条目14、15和17)要求对研究中各个人群给出相应信息报告。

二、加强GRIPS报告质量声明目清单

表1 加强GRIPS报告质量声明目清单中英文对照

内容条目序号条目内容
Title & Abstract
标题和摘要
1a. Identify the article as a study of risk prediction using genetic factors.
b.Use recommended keywords in the abstract: genetic or genomic, risk, prediction
a. 通过标题可识别该文章为遗传因素风险预测研究;
b. 摘要中使用推荐的关键词:遗传或基因组学;风险;预测
Introduction
引言
Background and rationale
背景和原理
2Explain the scientific background and rationale for the prediction study
解释科学背景和预测研究的依据
Objectives
研究目的
3Specify the study objectives and state the specific model (s) that is/are investigated. State if the study concerns the development of the model (s), a validation effort, or both
阐述研究目的和具体模型。描述该研究内容是否为模型的构建、模型的验证或二者兼有
Methods
方法
Study design and setting
研究设计/现场环境
4*Specify the key elements of the study design and describe the setting, locations, and relevant dates, including periods of recruitment, follow-up, and data collection
阐明研究设计的关键要素,描述研究现场、具体场所、相关时间范围,包括研究对象征集、随访和数据收集时间
Participants
研究对象
5*Describe eligibility criteria for participants, and sources and methods of selection of participants
描述研究对象的纳入排除标准、来源和选择方法
Variables: definition
变量:定义
6*Clearly define all participant characteristics, risk factors and outcomes. Clearly define genetic variants using a widely-used nomenclature system
明确定义所有纳入研究对象的特征、危险因素和结局。采用广泛使用的系统命名法来定义遗传变异
Variables: assessment
变量:评价
7a. Describe sources of data and details of methods of assessment (measurement) for each variable.
b. Give a detailed description of genotyping and other laboratory methods
a. 描述数据来源以及对每个研究变量的测量方法
b. 详细描述基因型检测方法和其他实验室方法
Variables: coding
变量:编码
8a. Describe how genetic variants were handled in the analyses.
b. Explain how other quantitative variables were handled in the analyses. If applicable, describe which groupings were chosen, and why
a. 描述分析基因变异的方法
b. 解释分析中定量变量的处理方法。如果可能,描述其分类方法和理由
Analysis: risk model construction
分析:模型构建
9Specify the procedure and data used for the derivation of the risk model. Specify which candidate variables were initially examined or considered for inclusion in models. Include details of any variable selection procedures and other model building issues. Specify the horizon of risk prediction (e.g., 5-year risk)
详述构建风险模型的过程和所用数据。阐明备选变量的选择方法和其他模型构建有关问题。阐明风险预测的时间跨度(如5年风险)
Analysis: validation
分析:有效性验证
10Specify the procedure and data used for the validation of the risk model
详述验证风险模型的步骤和所用数据
Analysis: missing data
分析:缺失数据
11Specify how missing data were handled
说明缺失数据处理方法
Analysis:statistical methods
分析:统计方法
12Specify all measures used for the evaluation of the risk model including, but not limited to, measures of model fit and predictive ability
详述所有风险模型的评估方法,包括但不限于模型拟合和预测能力的评价方法
Analysis: other
分析:其他
13Describe all subgroups, interactions, and exploratory analyses that were examined
描述所有亚组、交互作用和探索性分析
Results
结果
Participants
研究对象
14*Report the numbers of individuals at each stage of the study. Give reasons for nonparticipation at each stage. Report the number of participants not genotyped, and reasons why they were not genotyped
报告各阶段研究对象数量。解释每个阶段排除对象的原因。报告未进行基因型检测的人数和原因
Descriptives: population
描述:人群特征
15*Report demographic and clinical characteristics of the study population, including risk factors used in the risk modeling
报告研究人群的人口学和临床特征,包括用于构建风险模型的危险因素
Descriptives: model estimates
描述:模型估计
16Report unadjusted associations between the variables in the risk model (s) and the outcome. Report adjusted estimates and their precision from the full risk model (s) for each variable
报告进入风险模型的变量与结局变量之间未经调整的关联。报告每个自变量在全模型中的调整估计值和精确度
Risk distributions
风险分布
17*Report distributions of predicted risks and/or risk scores
报告预测风险值和/或风险评分的分布
Assessment
评估
18Report measures of model fit and predictive ability, and any other performance measures, if pertinent
报告模型拟合、预测能力及其他相关指标的评价方法
Validation
验证有效性
19Report any validation of the risk model (s)
报告风险模型真实性的验证方法
Other analyses
其他分析
20Present results of any subgroup, interaction, or exploratory analyses, whenever pertinent
陈述所有其他分析,如亚组分析、交互作用分析或探索性分析结果
Discussion
讨论
Limitations
局限性
21Discuss limitations and assumptions of the study, particularly those concerning study design, selection of participants, and measurements and analyses, and discuss their impact on the results of the study
讨论局限性和研究假设,特别是关于研究设计、研究对象选择、测量和分析等方面及其对研究结果产生的影响
Interpretation
解释
22Give an overall interpretation of results considering objectives, limitations, multiplicity of analyses, results from similar studies, and other relevant evidence
结合研究目标、局限性、多重比较、类似研究的结果和其他有关证据等方面给出对结果的概括和解释
Generalizability
外推性
23Discuss the generalizability and, if pertinent, the health care relevance of the study results
讨论研究外推性,在可能的情况下描述研究结果与医疗卫生保健的相关性
Other
其他
Supplementary Information
补充信息
24State whether databases for the analyzed data, risk models, and/or protocols are or will become publicly available and if so, how they can be accessed
阐明数据库中的分析数据、风险模型和/或研究方案是否已经或即将公开,如果已公开,则应描述使用和查询方法
Funding
资助
25Give the source of funding and the role of the funders for the present study. State whether there are any conflicts of interest
指明资助来源以及资助者在研究中的作用。陈述是否存在利益冲突

注:* Marked items should be reported for every population in the study (研究中的各个人群都应报告所标注的条目)

三、加强GRIPS报告质量声明使用注意事项

加强GRIPS报告质量声明旨在提高GRIPS报告的透明度、质量和完整度,有助于作者提高GRIPS报告的规范性和质量,有助于编辑和同行评议人员评估一篇GRIPS文章是否值得发表,有助于读者系统地评价已发表文章,更好地参考。值得注意的是,加强GRIPS报告质量声明未提供GRIPS设计、实施和执行的标准,因此不能用于GRIPS方法学质量的评价。提高GRIPS报告质量有助于解释研究结果的科学性及其与医疗卫生保健实践的相关性,为将基因组学发现转化为卫生保健实践提供坚实的证据基础。

注:本文内容是参考相关文献后对GRIPS报告质量声明原文的概述,仅代表本网站观点。加强GRIPS报告质量声明的更多信息详见EQUATOR协作网(https://www.equator-network.org/reporting-guidelines/strengthening-the-reporting-of-genetic-risk-prediction-studies-the-grips-statement/)进行查询,或阅读A Cecile J W Janssens等发表的文章“Strengthening the Reporting of Genetic Risk Prediction Studies: The GRIPS Statement (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21423587/)”、A Cecile J W Janssens等发表的文章“Strengthening the reporting of genetic risk predictionstudies (GRIPS): explanation and elaboration (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21407270/)”。

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